01 我国罕见病保障机制的现状

  1.1 罕见病医疗服务保障

  (1)地方率先探索。地方层面主要在罕见病社团组织建设、罕见病目录和诊疗服务能力方面进行了积极探索，取得了重要进展，为国家层面出台罕见病诊疗政策奠定了基础。山东等地于2010年起陆续建立罕见病学(协)会等社团组织，开展罕见病学术研究、调查、培训、教育和科普工作，提升临床医生的诊疗能力。截至2020年底，全国已有13个省级层面的罕见病学(协)会。2016年，《上海市主要罕见病名录(2016年版)》率先出台，包括56种罕见病。北京医学会罕见病分会积极开展罕见病研究，于2018年发布了《中国罕见病研究报告(2018)目录，提升了社会各界对罕见病的认识。

  (2)中央及时发力。在地方试点的基础上，中央层面及时出台罕见病诊疗服务政策和规范，提升罕见病诊疗服务的可及性。国家卫生健康委于2015年组建罕见病诊疗与保障专家委员会。2018年，国家卫生健康委等五部门联合发布“第一批罕见病目录“(国卫医发〔2018〕10号)，包括121种罕见病;2023年发布“

  第二批罕见病目录”(国卫医政发〔2023〕26号)，新增86种罕见病进入目录。2019年，国家卫生健康委办公厅下发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》(国卫办医函〔2019〕157号)，确定324家医院为全国罕见病诊疗协作网医院。2019年，中国医学科学院北京协和医院根据“第一批罕见病目录”，牵头制定了《罕见病诊疗指南(2019年版)》。2019年、2023年，先后成立中国罕见病联盟和中华医学会罕见病分会，罕见病领域有了全国性的交流平台。2020年，科技部依托北京协和医院建设“疑难重症及罕见病国家重点实验室”，致力于提升罕见病诊疗服务能力，推动难诊难治罕见病向可诊可治罕见病转变，推动罕见病的交叉学科研究和政策转变。科技部“十三五”国家重点研发计划“精准医学研究重点专项”相继开展了“罕见病临床队列研究”、“中国人群重要罕见病的精准诊疗技术与临床规范研究”等科研项目，随后开启了首次全国性罕见病注册登记研究，科技重大专项的支持，有力地推动了罕见病的基础研究和政策转化。2021年，财政部通过中央专项彩票公益金，支持全国罕见病诊疗水平和实施能力提升项目，在医疗机构开展疑难罕见病多学科诊疗、罕见病遗传检测和医生罕见病诊疗能力提升培训。

  1.2 罕见病药品供应保障

  2015年以来，国家药品监督管理局、国家卫生健康委、国家医疗保障局、财政部和国家工业和信息化部等部门对罕见病药品审批、价格与准入、税收优惠和保障短缺药供给等方面给予了积极支持，罕见病药品供应保障取得积极进展。

  (1)加快对罕见病药品的优先审评审批，优先支持罕见病药品研发。国家卫生健康委等部门于2017年发布《关于改革完善短缺药品供应保障机制的实施意见》(国卫药政发〔2017〕37号)，明确提出：“研究建立我国常见罕见病用药数据库，通过国家科技重大专项等国家研发项目支持企业和科研单位研发创新，将符合条件、临床急需罕见病用药列入优先研发清单，完善和落实罕见病用药优先审评审批政策。”截至2018年12月底，已有13个罕见病药品通过优先审评审批申请上市，涉及“第一批罕见病目录”中10种罕见病。2018年8月，国家药品监督管理总局药品审评中心发布《关于征求境外已上市临床急需新药名单意见的通知》，遴选出 48个临床急需且已在美国、欧盟或日本上市的药品，经研究后如不存在人种差异即可利用境外研究数据申请上市，其中20个药品的适应症涉及“第一批罕见病目录”中12种罕见病。2020年6月1日生效的《基本医疗卫生与健康促进法》明确提出：“国家建立健全以临床需求为导向的药品审评审批制度，支持临床急需药品、儿童用药品和防治罕见病、重大疾病等药品的研制、生产，满足疾病防治需求。”2020年7月1日生效的《药品注册管理办法》明确提出：“罕见病等疾病的创新药或改良型新药适用优先审评审批程序。”

  (2)出台税收优惠政策，保障罕见病药品供应。2019年，财政部、海关总署、税务总局和药监局四部门联合下发《关于罕见病药品增值税政策的通知》(财税〔2019〕24号)，明确增值税一般纳税人生产销售和批发、零售罕见病药品，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税;进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。截至2022年底，已发布三批适用增值税政策的罕见病药品清单，包括54个制剂和5个原料药。

  (3)探索罕见病药品供应保障机制。《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》(中发〔2020〕5号)，明确要求“探索罕见病用药保障机制”。医保准入方面，国家医疗保障局通过专家遴选的方式将部分罕见病用药纳入国家基本医保药品目录，对部分价格比较昂贵的罕见病用药，通过国家谈判的方式进行筛选纳入。截至2023年10月31日，对“第一批罕见病目录”中的121种罕见病，我国已上市了90种药品，其中53种药品纳入国家基本医保药品目录;对“第二批罕见病目录”中的罕见病，我国已上市了19种药品，其中10种药品纳入国家基本医保药品目录。

  针对罕见病药品短缺问题，国家工业和信息化部等部门也在积极应对，鼓励生产企业研发和引进罕见病药品，鼓励国内企业提升罕见病仿制药品的生产能力。

  为缩小我国与西方发达国家在用药方面的差距，国务院于2013年批准设立海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，允许区内特定医疗机构因临床急需而进口在海外已批准上市但尚未在我国获批且无法替代的药品，更好地满足我国罕见病患者的需求。

  1.3 罕见病费用保障

  费用保障是罕见病保障机制的核心内容，也是地方探索最多的领域。国内最早在罕见病费用保障方面进行积极探索的地区是山东省青岛市，随后上海市、浙江省、山西省、江苏省、广东省佛山市也积极探索，并形成了各具特色的保障模式(见表1，略)。

  部分城市在推进惠民保过程中，将罕见病纳入保障范围，典型代表是佛山市的“平安佛”保险计划(见表1，略)，无锡、杭州、温州、南通、深圳、惠州等地的惠民保也对罕见病设立了专项保障(见表2，略)。除此之外，部分城市的惠民保设立了罕见病特定药品保障，以及为罕见病患者医保目录外的费用提供保障。

  2021年，国家医疗保障局印发《关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》(医保发〔2021〕5号)，除了江苏省因为有地方立法的保障未受待遇清单影响外，其余在基本医保制度中探索罕见病保障机制的地方均受到一定程度的影响，部分地区通过加快推进惠民保，将原有待遇保障与惠民保待遇保障进行衔接，防止罕见病患者的政策保障出现空窗。

  从地方探索的罕见病费用保障机制看，各有特点，也各有利弊。总体上看，大部分地区在探索罕见病保障机制时做了增量改革，注重发挥政府、市场和社会三方的作用，罕见病的多层次保障机制建设取得积极进展，医保、财政、民政、商保、社会力量均不同程度地发挥了作用。罕见病保障的重点正在从目录内药品转向目录外药品，费用保障的重点从封顶线以下转到封顶线以上。

  02 我国罕见病保障机制建设面临的挑战

  2.1 系统性思维欠缺

  当前，在罕见病保障机制建设过程中缺乏系统性思维，导致罕见病保障机制不协同现象比较突出。比如，如何处理医保控费与鼓励创新、促进医药产业升级、促进经济社会高质量发展的关系?医保部门关注费用控制与基金风险，药监部门关注审评审批，工信部门关注药品短缺，科技部门关注医药产业创新，卫生健康部门关注罕见病药品可及性;不同部门之间缺乏协同，导致我国罕见病药品研发缺乏可持续性，部分罕见病药品供应保障不足。

  2.2 罕见病诊疗服务能力不强

  罕见病的发生具有较强的不确定性，病种分布分散，大多数缺乏明确的流行病学基础数据(发病率、患病率与患病人数等)，因此确诊周期较长。欧洲一项调查研究发现，近25%的罕见病患者在发病5~30年后才确诊。美国的研究报告显示，超过15%的罕见病患者患病5年以上才确诊，部分罕见病患者要经过多位医师诊断，被误诊2~3次才能确诊。我国2020年的调查结果显示，罕见病患者平均诊断时间为4.81年。我国“第一批罕见病目录”中的121种罕见病，仅1/3左右处于可诊可治状态，2/3处于可诊难治甚至难诊难治状态;将可诊难治和难诊难治的罕见病转化为可诊可治的罕见病，迫切需要提升临床诊疗服务能力。

  罕见病诊疗服务能力不强，一是临床医生对罕见病的关注不足、认识不足;二是科技部门对罕见病的临床研究投入不足，特别是忽视对罕见病诊疗技术研发的投入。罕见病药物与罕见病诊疗技术有时存在替代关系，而且有些诊疗技术和手段比药物治疗更具成本效益。例如黏多糖贮积症I型患者，目前既有对症药物，也可通过骨髓移植进行治疗;药物费用每年需要100万元以上，且需要持续服药，而骨髓移植手术费用仅50万元左右，移植后的抗排斥药物每年1万~2万元。可见，如果临床诊疗服务技术得到提升，可以降低患者的疾病负担，同时改善患者的生活质量。

  2.3 罕见病药品供应保障能力不足

  罕见病的治疗方案极度缺乏，目前7000多种罕见病中只有不到5%有药物治疗，大多数罕见病无药可用。究其原因，一是我国罕见病药品研发投入不足，研发能力相对较弱，针对罕见病的创新药物大多从国外引进或进口;二是罕见病药品价格比较昂贵，基本医保的保障力度不足，患者的自付能力有限;三是罕见病用药的最后一公里不通畅，有些罕见病药品已经纳入国家医保目录，但患者用不上，其中既有地方医保落实国家政策不及时的问题，也有医保制度与医院考核不协同的问题，影响了药物的可及性。

  2.4 罕见病费用分担机制不健全

  罕见病药品又称孤儿药，大部分价格高昂，多数患者及家庭难以承受。部分罕见病药品通过常规纳入和谈判准入等方式，已经纳入国家医保目录，但仍有部分罕见病药品尚未纳入医保报销范围，或超适应证用药，导致医保无法报销。病痛挑战基金会发布的2018年罕见病调研报告显示，罕见病患者医药费用个人负担比例约为80%，个人负担最高达300万元/年，往往导致家庭灾难性卫生支出。罕见病患者家庭主要依靠非正式或个人的方式来筹集资金应对疾病带来的风险，医疗保障制度的减贫作用未充分发挥，罕见病医疗费用支出的致贫率超过35%。尽管地方层面已有众多的罕见病费用分担机制的探索，但总体上看，罕见病患者的个人自付负担仍然较重，发生灾难性支出的比例远高于普通人群。

  究其原因，一是基本医保制度的主体作用发挥不充分，部分罕见病患者甚至被排除在基本医保制度之外。二是多层次保障机制建设相对滞后，多数地区的补充保险和医疗救助的保障范围与基本医疗保险一致，补充作用和托底作用发挥不充分。三是社会力量参与罕见病多层次保障机制建设的能力相对不足，既有社会组织自身的能力原因，也有相关政策的影响，例如在国家医保准入谈判时对药品的定价考虑了患者援助的因素，影响了企业对罕见病多层次保障机制建设的支持力度。四是市场力量在罕见病保障机制建设中作用发挥不充分，除了惠民保，仅有少数商业健康保险产品将罕见病纳入保障范围。五是目前对罕见病是否需要设立专项基金(类似浙江和江苏的做法)缺乏共识。

  03 完善罕见病保障机制需要厘清的几个问题

  3.1 多层次医疗保障制度的保障顺序问题

  《中共中央 国务院关于深化医疗保障制度改革的意见》明确提出：到2030年，全面建成以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度体系。可见，基本医疗保险在我国多层次医疗保障制度中处于主 体地位，建立罕见病保障机制不应越过基本医疗保险制度。但目前，我国部分罕见病被排除在基本医疗保险制度的保障范围之外，基本医疗保险制度的主体地位未能得到体现。

  3.2 罕见病保障如何体现基本医保的公平与平等原则

  差异筹资(按支付能力筹资，收入高者多缴费，收入低者少缴费甚至不缴费)和平等待遇(不同参保人均有从基本医保制度中受益的权利，相同疾病患者应获得相同的保障待遇)是社会医疗保险的基本规律。罕见病患者作为参保人，如果罹患的疾病只有唯一的价格昂贵的药物，且没有纳入基本医保，这意味着其无法从当前的基本医保制度中受益。这样的制度设计显然违背了社会医疗保险的基本规律，对罕见病患者来说，责任和权利不对等显而易见。

  3.3 预算影响、支付制度与罕见病药品和诊疗技术准入

  将罕见病纳入基本医保制度确实需要考虑对医保基金预算的影响，但我国医保支付的封顶线针对的是基本医保基金，而不是个人，这意味着在分担医疗费用时我国医保基金承担有限责任，而参保人承担无限责任。我国的基本医保制度在设计保障范围(服务包)时，只有在多种选择方案时才会考虑费用与效益问题，目前正在引入卫生技术评估(HTA)和药物经济学评价来遴选成本效益更好的药物和诊疗方案;当只有单一诊疗手段(药物或者诊疗技术)时，费用问题并不是其纳入服务包的先决条件。之所以如此，是因为我国大多数地区的基本医疗保险制度在制定支付标准时采取了止损原则(设定支付的封顶线)，而不是排外原则，即使药物或者诊疗技术价格再高，基本医保也只支付到封顶线为止，体现了“尽力而为、量力而行”的原则，因此将罕见病纳入基本医保的保障范围，也不影响其他参保人的权益。

  3.4 保罕见病与保基本是否有冲突

  社会医疗保险制度设立的初衷是通过互助共济的手段，防范和化解疾病风险。在我国基本医疗保险筹资水平相对较低的背景下，应优先保障大病患者还是小病患者?从我国基本医疗保险制度特别是城乡居民基本医疗保险制度的发展历程看，保大病一直是优先关注的重点，因为大病发生的费用是因病致贫、因病返贫的真正的风险。从社会医疗保险制度发展的基本规律看，罕见病患者应被纳入基本医疗保险的保障范围，并在平等受益的基础上给予适当的保障倾斜，以缓解其就医负担过重问题。

 04 对策建议

  4.1 强化系统思维，加强部门联动，加速形成罕见病保障机制共识

  关注罕见病、研究罕见病是一个国家经济社会发展和文明程度提升的重要标志。罕见病保障机制建设是一项系统工程，涉及卫生健康、药监、医保、工信、科技和财政等多个部门，涉及医药产业的全流程，涉及医疗、医药和医保等方面，因此很难单兵突进，需要以罕见病目录为抓手，加强部门协同和政策联动，统筹推进;需要加深对罕见病的理解和认识，尽快凝聚共识，在实践中减少不确定性。

  4.2 加强罕见病诊疗技术研究，提升罕见病诊疗服务能力

  识别罕见病是罕见病保障机制建设的起点。当前医务人员对罕见病诊疗的知识储备不足，对此应优先加强对罕见病临床诊疗研究的支持，使更多难诊难治和可诊难治的罕见病逐渐转为可诊可治的罕见病;加快培养和培训临床医生特别是省级和地市医院的临床医生，提升他们对罕见病的认识和诊疗服务能力，使罕见病患者获得及时、有效的诊疗。引导公立医院特别是三级公立医院提升罕见病诊疗服务能力，使其更好地回归本位，从规模化发展向高质量发展转变。

 4.3 完善罕见病药品的全流程支持性政策，提升罕见病药品的可及性

  药品供应保障是罕见病患者最集中的诉求之一。相关部门在罕见病产业布局、药物准入、价格形成和药品使用等方面应形成合力，促进罕见病的财政投入政策、科技政策、产业政策与民生保障政策等全流程支持性政策协同发展。提升罕见病药品供应保障能力，既要强化顶层设计，也要关注政策执行的最后一公里，更好地提升罕见病药品的可及性。

4.4 汲取地方有益经验，加快建立全国性的罕见病多层次费用保障机制

  国家层面应积极汲取地方有益经验，建立以政府主导的基本医保、补充医疗保险和医疗救助为主，商业健康保险和慈善捐赠为辅的多层次费用保障机制。基本医疗保险应尽快将有明确诊疗技术和对症药品的罕见病纳入保障范围，使罕见病患者享有平等权益;补充医疗保险应弥补基本医疗保险保障能力有限的不足，进一步分担罕见病患者的就医费用;医疗救助需进一步提升保障力度，彰显托底功能。同时，充分发挥慈善组织和社会组织在罕见病多层次保障方面的作用，弥补政府和市场力量在罕见病保障方面的不足。